Mga pagkakasunud-sunod ng 64 Perpektong Mga Genome ng Tao upang mas mahusay na makuha ang pagkakaiba-iba ng genetiko

Gusali ng genome. Utang: NIH

Ang Susunod na Mga Genome ng Tao ay Magsisilbing isang Bagong Sanggunian para sa Pagpaplano ng Genetic Genetic at Pre-Human Disease

Ang mga mananaliksik sa University of Maryland School of Medicine (UMSOM) ay kapwa may akda ng isang pag-aaral, na inilathala ngayon sa isang journal Agham, iyon ang pagkakasunud-sunod ng 64 na pagkakasunud-sunod ng genome ng tao. Ang data ng sanggunian na ito ay nagsasama ng mga tao mula sa buong mundo at mas mahusay na kinukuha ang pagkakaiba-iba ng tao sa genetiko. Kabilang sa iba pang mga paggamit, ang gawaing ito ay magbibigay-daan sa pagsasaliksik sa demograpiko sa genetiko na pampaganda ng mga sakit ng tao at ang pagtuklas ng mga kumplikadong pagkakaiba-iba ng genetiko.

Dalawampung taon na ang nakalilipas ngayong buwan, inihayag ng International Human Genome Sequencing Consortium ang unang draft ng pagkakasunud-sunod ng genetic ng tao. Ang Human Genome Project, tulad ng tawag dito, ay nangangailangan ng 11 taon na operasyon at nasangkot ang higit sa 1000 mga siyentipiko mula sa 40 mga bansa. Ang sanggunian na ito, gayunpaman, ay hindi kumakatawan sa isang solong indibidwal, ngunit sa halip ay isang pangkat ng mga tao na hindi tumpak na makukuha ang pagiging kumplikado ng pagkakaiba-iba ng genetiko ng tao.

Ang pagbuo dito, ang mga siyentipiko ay sumailalim sa maraming mga proyekto sa pagkakasunud-sunod sa nagdaang 20 taon upang makilala at makalkula ang mga pagkakaiba ng genetiko sa pagitan ng indibidwal at sanggunian ng genetiko. Ang mga nasabing pagkakaiba ay madalas na nakatuon sa maliliit na pagbabago sa isang pangunahing yunit at napalampas sa mas malaking mga mutasyon ng genetiko. Ang modernong teknolohiya ay nagsisimula na ngayong tuklasin at ipakita ang mga pangunahing pagkakaiba – tinatawag na mga pagkakaiba-iba sa istruktura – tulad ng pagpapakilala ng mga bagong gen. Ang mga pagkakaiba sa istruktura ay mas malamang kaysa sa maliit na mga variant ng genetiko upang makagambala sa paggana ng genetiko.

Ang New Scientific Discovery ay nag-anunsyo ng isang bago at komprehensibong sanggunian na database na magagamit gamit ang isang kumbinasyon ng pagsunud-sunod at teknolohiya sa pag-edit ng mapa. Ang bagong sanggunian database ay nagpapakita ng 64 pinagsamang mga genome ng tao, na kumakatawan sa 25 magkakaibang mga tao mula sa buong mundo. Mahalaga, ang bawat genome ay pinagsama nang walang gabay mula sa unang kumbinasyon ng tao. Bilang isang resulta, mas mahusay na kinukuha ng bagong database ang mga pagkakaiba-iba ng genetiko sa iba’t ibang populasyon.

“Pumasok kami sa isang bagong panahon sa genomics kung saan ang genome ng tao ay maaaring masubaybayan pabalik sa mga kapanapanabik na mga bagong teknolohiya na nagbibigay ng mahalaga at tumpak na pag-aaral. DNA base, “sinabi ng kapwa may-akda ng pag-aaral na si Scott Devine, PhD, Associate Professor of Medicine sa UMSOM at isang miyembro ng dalubhasa sa IGS. “Pinapayagan nito ang mga mananaliksik na pag-aralan ang genetically predisposed genes na dating walang kaugnayan sa mga ugali at sakit ng tao.”

Ang Genome Resource Center (GRC) ng Institute of Genome Science (IGS) ay isa sa tatlong magkakasunod na mga site, kasama ang Jackson Labs at Unibersidad ng Washington, gumawa ng data gamit ang bagong teknolohiya ng pagsunud-sunod na binuo kamakailan ng Pacific Biosciences. Ang GRC ay isa sa limang maagang access center na hiniling na subukan ang bagong platform.

Sinabi ni Dr. Tumulong si Devine na pangunahan ang isang serye ng mga pang-eksperimentong pag-aaral at pinangunahan ang isang maliit na pangkat ng mga may-akda na natuklasan ang pagkakaroon ng mga “cellular” na bagay (ibig sabihin, mga fragment ng DNA na maaaring ikalat at maipasok sa iba pang mga site ng henetiko). Ang iba pang mga miyembro ng Institute for Genome Science (IGS) sa University of Maryland School of Medicine ay kabilang sa 65 kasosyo. Si Luke Tallon, PhD, Scientific Director ng Genomic Resource Center, ay nagtrabaho kasama si Dr. Si Devine na gumawa ng unang pagkakasunud-sunod ng genetiko ng tao sa platform ng Pacific Bioscences na ibinigay sa pag-aaral na ito. Si Nelson Chuang, isang nagtapos na mag-aaral sa lupon ng Dr. Nag-ambag din si Devine sa proyekto.

“Ang isang bagong landmark na pag-aaral ay nagpapakita ng isang pangunahing hakbang pasulong sa aming pag-unawa sa mga pangunahing kaalaman sa mga kondisyon sa kalusugan ng genetiko,” sabi ni E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, Bise Presidente ng Medical Affairs, UM Baltimore, at John Z at Akiko K. Bowers Kagalang-galang Propesor at Dean, University of Maryland School of Medicine. “Ang pagtitiwala na ito ay magpapabuti sa mga pag-aaral sa hinaharap na naglalayong maunawaan ang epekto ng pagkakaiba-iba ng tao sa genetiko sa mga karamdaman ng tao.”

Sanggunian: “Nalutas ng Haplotype ang pagkakaiba-iba ng genetiko at pinagsamang pagsusuri ng pagkakaiba-iba sa istruktura” nina Peter Ebert, Peter A. Audano, Qihui Zhu, Bernardo Rodriguez-Martin, David Porubsky, Marc Jan Bonder, Arvis Sulovari, Jana Ebler, Weichen Zhou, Rebecca Serra Mari, Feyza Yilmaz, Xuefang Zhao, PingHsun Hsieh, Joyce Lee, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias Rausch, Yu Chen, Jingwen Ren, Martin Santamarina, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Nelson T. Chuang, Xiaofei Yang, Katherine M Munson, Alexandra P. Lewis, Susan Fairley, Luke J. Tallon, Wayne E. Clarke, Anna O. Basile, Marta Byrska-Bishop, André Corvelo, Uday S. Evani, Tsung-Yu Lu, Mark JP Chaisson, Junjie Chen, Chong Li , Harrison Brand, Aaron M. Wenger, Maryam Ghareghani, William T. Harvey, Benjamin Raeder, Patrick Hasenfeld, Allison A. Regier, Haley J. Abel, Ira M. Hall, Paul Flicek, Oliver Stegle, Mark B. Gerstein, Jose MC Tubio, Zepeng Mu, Yang I. Li, Xinghua Shi, Alex R. Hastie, Kai Ye, Zechen Chong, As hley D. Sanders, Michael C. Zo dy, Michael E. Talkowski, Ryan E. Mills, Scott E. Devine, Charles Lee, Jan O. Korbel, Tobias Marschall at Evan E. Eichler, 25 Pebrero 2021, Agham.
SEKSYON: 10.1126 / agham.abf7117

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Ang lumalaking problema ng “malalim na heograpiya”

Ang maaaring mukhang isang imahe ng Tacoma ay talagang isang simulate na nilikha sa pamamagitan ng paglilipat ng mga biswal na imahe ng Beijing...

Bagong Milky Way Exterior Destroyers Bagong Sky Map ay Inilabas – Madilim na Mahalagang Mga Konsepto ay Maaaring Magbigay ng Bagong Eksperimento

Ang mga astronomo ay naglabas ng isang bagong celestial map ng Milky Way galaxy na pinakamalapit sa aming kalawakan. Kredito: NASA / JPL-Caltech...

Susunod na Generation Stable Pop-Up na Istraktura na inspirasyon ni Origami

Ni Harvard John A. Paulson School of Engineering at Applied Science Abril 22, 2021 Ang hindi masusunog na kanlungan na ito ay hindi natatakpan ng makapal...

Pinalitan ng DNA ang Y Chromosome na Nag-aambag ng Maikling Buhay na Buhay sa Mga Lipad ng Lalaki

Pagpapayaman ng Heterochromatin sa lahat ng mga chromosome. Immunofluorescence stain ng H3K9me3 sa male mitotic chromosome. Bar scale ay 50μm. Kredito:...

Pinapayagan ng mga polimer na kumakain ng polimer ang “biodegradable” na mga plastik na tunay na masusunog

Ang ginagamot na plastik (kaliwa) ay naghiwalay pagkatapos ng tatlong araw lamang sa karaniwang pag-aabono (kanan) at ganap na makalipas ang dalawang linggo. ...

Newsletter

Subscribe to stay updated.